掌上春城讯“宝宝发育得很好，很健康。”4月15日，在云南省第一人民医院（下称“省一院”）生殖医学科，出生满百天的欣欣（化名）成了全场焦点。她的出生和健康，意味着欣欣的父母不用担心遗传疾病会威胁女儿生命，也意味着省一院“第三代试管婴儿”技术的成功。

2019年，欣欣的父母自然受孕，但孩子却被诊断为DMD基因突变先证者。DMD又称为假肥大型进行性肌营养不良或者杜氏肌营养不良症，是一种X染色体隐性遗传的骨骼肌疾病，女性为致病基因携带者。患者主要临床表现为进行性和对称性的肌无力。该病发病年龄一般是儿童5岁前，初发病时小腿会出现代偿性的假肥大，后续进展为肌肉萎缩、无力，患儿发展至12岁时则不能行走，需坐轮椅，最后因呼吸肌萎缩，而出现呼吸变浅，咳嗽无力。多数患者在20岁至30岁时，因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。目前尚无有效治疗方案。

随后，欣欣的父母继发不孕。直到听说省一院可以通过“第三代试管婴儿”技术，帮助有遗传疾病的家庭生育健康孩子，他们从外地赶到省一院生殖医学科咨询问诊。

当时，省一院的第三代试管婴儿技术正处在试运行期间。省一院“第三代试管婴儿”团队人员详细了解患者病史，并结合患者继发性不孕的情况后，建议选择“第三代试管婴儿”方案助孕治疗。在移植之前对胚胎进行基因检测，选择健康的、不携带DMD致病基因的胚胎移植，避免再生育患病儿。

经过促排，取卵6枚，其中有3个受精卵成功培养至囊胚期，通过活检及高通量测序检测，有1枚胚胎为染色体正常且不携带DMD基因重复突变，而其余两枚均为染色体异常。去年4月，医护团队为患者移植这枚胚胎，并成功妊娠。怀孕20周，患者到省一院进行羊水穿刺，胎儿不携带DMD基因重复突变。今年1月，成功生下健康女婴欣欣。

4月15日，欣欣的父母专程带着她来看望省一院生殖医学科的医护人员并表示感谢，而生殖医学科也邀请儿科专家为欣欣进行了生长发育的检查。结果显示欣欣发育得很好、很健康。

据了解，去年12月4日，省一院生殖医学科通过省卫建委组织评审，成为省内唯一一家获批正式运行开展胚胎植入前遗传学检测（PGT）的机构。“第三代试管婴儿”技术又称胚胎植入前遗传学检测，是指利用人类辅助生殖手段，对体外培养的胚胎通过对其遗传物质的检测，排除异常胚胎，选择相对正常胚胎进行种植的一项技术。主要针对女方高龄、反复流产、染色体易位、倒位、数目异常及严重的单基因遗传病等情况，进行治疗。

昆明日报全媒体记者：张晓莉

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